Sinh ra mang hình hài nam giới nhưng trong cơ thể lại thừa một nhiễm sắc thể giới tính nữ, những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường có cuộc sống không suôn sẻ.
Tùng (Sóc Sơn, Hà Nội) là con trai một trong gia đình khá giả. Hơn 30 tuổi chưa từng có mối tình vắt vai, anh bị bố mẹ giục liên tục. Nhắc nhở lẫn nói nặng lời, thậm chí mọi người khuyên can không hiệu quả, ông bà liền chủ động tìm cho con một cô gái xinh đẹp. Tùng nghe lời bố mẹ, tiếp cận cô gái nhưng sau vài lần chẳng có cảm xúc gì thì lại giãn ra.
Thấy vậy, phụ huynh nhờ cô gái kia cố "bẫy tình" con và tạo cớ cho cô tới nhà mình ngủ qua đêm. Có tình cảm với Tùng và mang chút hiếu thắng, cô gái dùng cơ hội này chủ động bật đèn xanh làm "chuyện ấy" nhưng thất bại thê thảm. "Con bác có vấn đề rồi. Cháu xin kiếu ca này. Mỡ để trước miệng nhưng mèo quay đi thì cháu hết cách", cô gái nói với bố mẹ Tùng.
Lúc này, ông bà thật sự hoảng, thuyết phục con đi khám nam học. Cặp vợ chồng hơn 60 tuổi suy sụp khi nhận kết quả: con trai mình không có ham muốn tình dục và cũng không thể có con do rối loạn di truyền - nhiễm sắc thể giới tính thừa X, trở thành XXY hoặc XXXY thay vì XY như bình thường.
 |
Ảnh minh họa: Mylittlesoldiers. |
Giáo sư Lê Đình Lương, chủ tịch Hội di truyền học Việt Nam, cho biết, trong mỗi tế bào của cơ thể có một cặp nhiễm sắc thể giới tính: XX ở nữ và XY ở nam. Thông thường, con gái thừa hưởng 2 X từ bố và mẹ, còn con trai thừa hưởng một X từ mẹ và một Y từ bố. Hội chứng Klinefelter xảy ra khi con trai thừa một hoặc 2, 3 X (XXY hay XXXY...). Tình trạng này khiến sau tuổi dậy thì, nam giới có ít nội tiết tố nam, ảnh hưởng tới đời sống tình dục và khả năng sinh sản, thậm chí cả sự phát triển trí tuệ.
Bác sĩ Nguyễn Bá Hưng, Bệnh viện Nam học và hiếm muộn Hà Nội cho biết, hiện nay, khá nhiều người không biết tới hội chứng di truyền này, kể cả người mắc và gia đình họ, dù số trường hợp bị không hiếm. Đa số nam giới chỉ phát hiện mình có bất thường đó sau khi lập gia đình, không quan hệ được với vợ hay có con. Một trường hợp anh tiếp nhận gần đây là điển hình.
Kết hôn xong, suốt gần một năm anh Hải không thể "yêu" vợ. Dù bản thân mình ít ham muốn, anh sợ thiệt thòi cho bạn đời nên đã chủ động tìm gặp bác sĩ nhờ khắc phục rối loạn cương. Sau khi dùng thuốc và làm theo các hướng dẫn, anh đã có thể làm "chuyện ấy" nhưng lại gặp vấn đề khác: cưới 3 năm vẫn chẳng có con. Đi khám, anh nhận kết quả mình bị hội chứng Klinefelter.
Dù được tư vấn rằng cơ hội làm cha cực thấp (ở Việt Nam chưa có ca nào chữa được có con), anh vẫn quyết tâm trị liệu, đồng ý mổ tìm tinh trùng với hy vọng có một "con giống" nào đó để thụ tinh cho vợ. Anh một lần nữa nhận kết quả bằng không.
Mang nỗi đau mình chẳng thể làm tròn vai trò người chồng, anh luôn cố gắng chăm lo cho vợ, thậm chí vờ như không biết gì khi chị có quan hệ ngoài luồng. "Tôi cứ tự an ủi rằng biết đâu việc đó giúp cô ấy thực hiện được khao khát làm mẹ, và nếu có con rồi, vợ tôi sẽ không đi tìm người đàn ông khác nữa. Tôi đâu có ngờ cô ấy mải mê như vậy", anh Hải tâm sự với bác sĩ khi tìm tới chữa bệnh hoa liễu lây từ vợ.
Chuyên gia nam học Nguyễn Bá Hưng cho biết, những người đàn ông thừa nhiễm sắc thể X thường chật vật trong cuộc sống bởi bất thường mắc phải khiến họ không thể thực hiện được mong đợi của người thân, như lấy vợ, duy trì nòi giống. Vì điều này mà nhiều bi kịch gia đình đã xảy ra, như với anh Trọng (Từ Sơn, Bắc Ninh).
Suốt 10 năm nay, gia đình anh Trọng luôn sống giữa những lời xì xào của hàng xóm rằng anh không phải bố đẻ của con trai mình. Thật ra, bản thân anh cũng cảm nhận được điều đó nhưng vì không thể mang lại hạnh phúc chăn gối cho vợ, anh chấp nhận. Tuy vậy, cuộc sống vốn không yên ả của anh lại bị xới tung thêm khi gần đây, một người đàn ông lạ mặt tìm tới, nói rằng đứa con là của anh ta và đòi về nuôi. Vợ anh khóc hết nước mắt thú nhận với chồng rằng vì quá khát có con, chị đã một lần "xin" của người kia. Anh Trọng tha thứ cho vợ và cả hai bàn bạc sẽ làm đủ mọi cách để cùng nhau nuôi con. Dù vậy họ vẫn muốn đi làm xét nghiệm ADN xem có khả năng nhỏ nhoi nào anh Trọng là cha đứa trẻ.
Khi cùng chồng mang mẫu tóc của con trai đến trung tâm xét nghiệm ADN, vợ anh Trọng nói nhỏ nhờ các bác sĩ xét nghiệm thêm xem chồng mình có mắc bệnh gì về di truyền không vì chị thấy anh "lạ lạ". Kết quả cho thấy anh Trọng bị hội chứng Klinefelter và em bé không phải con anh.
"Dù chưa bao giờ nghe tới căn bệnh này nhưng vợ chồng anh ấy không sốc với kết quả nhận được và nói sẽ vẫn cùng nhau chăm lo cho con như từ trước tới nay", bà Nguyễn Thị Nga, giám đốc Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền (Hà Nội) kể lại.
Bà Nga cho biết, đa số nam giới phát hiện mắc hội chứng này tại Trung tâm của bà thường ban đầu tới để xác định huyết thống với con. Họ thường có trục trặc chăn gối, bị vô sinh và phải sống trong nghi kỵ khi vợ có con.
Tuy nhiên, có một ngoại lệ trung tâm từng phát hiện hội chứng Klinefelter ở một em bé 5 tuổi. Bà Nga kể lại, cách đây hai năm, có cặp vợ chồng tới làm phân tích ADN xác định quan hệ cha con với một mẫu móng tay mà họ nói là của con trai mình. Khi phân tích, các chuyên gia bất ngờ không phải vì kết quả không cùng huyết thống, mà là mẫu gene của em bé là nữ chứ không phải nam. Trung tâm đã gọi điện hỏi lại gia đình xem có nhầm mẫu không nhưng cặp vợ chồng khẳng định không và họ còn đưa con trai tới tận nơi để lấy mẫu làm lại. Kết quả phân tích sâu hơn cho thấy, em bé này bị thừa một nhiễm sắc thể X.
Theo các chuyên gia, việc phát hiện sớm trẻ bị hội chứng Klinefelter sẽ nâng cơ hội điều trị cho người mắc.
Chuyên gia nam học Nguyễn Bá Hưng cho biết, trước đây, với các trường hợp bị rối loạn này, người ta thường khuyên bệnh nhân không nên sinh con vì lo khả năng di truyền cho thế hệ sau. Hiện nay, với công nghệ sàng lọc loại bỏ bệnh trước khi chuyển phôi, vấn đề di truyền không còn đáng ngại và nam giới thừa nhiễm sắc thể X hoàn toàn được hỗ trợ để sinh con.
Tuy nhiên, cho tới nay, nước ta chưa có ca điều trị vô sinh thành công nào cho người mắc Klinefelter, trong khi một số nước châu Âu đã thực hiện được việc này, với tỷ lệ khoảng 10%. "Các nước phát triển thường có các trung tâm chuyên nghiên cứu, phát hiện sớm tình trạng này khi người mắc mới 14-15 tuổi nên việc can thiệp bằng nội tiết tố nam có thể phát huy tác dụng tốt. Còn tại nước ta, đa số người bị hội chứng này thường phát hiện muộn nên khả năng cải thiện rất ít", bác sĩ Hưng nói.
Theo các chuyên gia, nếu thấy trẻ đến tuổi dậy thì nhưng hai tinh hoàn vẫn nhỏ (bé hơn trái táo ta, thậm chí chỉ bằng hạt lạc), vú hơi phì đại... thì phụ huynh nên đưa con đi khám, làm xét nghiệm. Hiện nay, các xét nghiệm trước sinh và ngay sau khi sinh đã có thể phát hiện trẻ bị rối loạn di truyền và từ đó bố mẹ biết hướng xử lý, trị liệu cho con sớm.
Tác giả: Vương Linh
Nguồn tin: Báo VnExpress
